As coisas evoluem depressa!

Enquanto aguardava pelos meus resultados, tive a oportunidade de espreitar o tipo de resultados que iria receber. O site da 23andme permite criar logo uma conta de utilizador e explorar os genes de uma família fictícia, os Mendel (discreta homenagem a Gregor Mendel, considerado o pai da genética).

Uma das dúvidas que me surgiram nessa altura foi a seguinte: aparentemente, não iam testar a presença de mutações nos genes BRCA1 and BRCA2. Ora, as mutações nestes genes são de alto risco para o cancro da mama. Mandei-lhes um mail e responderam-me o seguinte: “No futuro, esperamos incluir análises adicionais para identificar algumas das mutações mais comuns dos genes BRCA associados ao cancro da mama.”

O futuro era logo ali, poucas semanas depois, quando finalmente chegaram os resultados. Estes incluíam de facto a análise de três possíveis mutações nesses fatídicos genes. Mas não percebi logo. Entrei na página dos meus resultados e só depois é que me dei conta da importância do que estava a ver. Foi um grande susto, deveras, porque eu estava confiante – o futuro é suposto ser mesmo no futuro – de que não se tratava desses. Felizmente, não sou portadora de nenhuma das três mutações.



Mas mesmo o facto de não ter as mutações não significa que não seja portadora de outra das milhentas que podem atingir estes genes. Como dizia também aquele mail de resposta, isto não é um diagnóstico do meu risco real face ao cancro da mama hereditário, pois tal exigiria uma sequenciação completa dos genes em causa – ou seja, a leitura de todas as letras que os compõem – à procura de todas as mutações possíveis. O que a 23andme não faz.