Prima, quem és tu?

A 23andme tem uma coisa chamada "buscador de parentes" (relative finder ou RF), que permite saber quem, entre todos aqueles que fizeram analisar o seu ADN por esta empresa, são os nossos "primos genéticos" - e qual o grau de parentesco estimado. Mas, por razões óbvias de privacidade, não nos revela a sua identidade e se os quisermos contactar, precisamos de lhes enviar um convite. Se concordarem, poderemos então comparar os nomes dos nossos antepassados conhecidos para ver se algum deles coincide.

Foi o que fiz com a única pessoa que o RF diz ser minha prima em segundo grau (o que significa que teremos em comum um casal de bisavós): mandei-lhe uma mensagem a convidá-la a contactar comigo. Ela respondeu-me a dizer que aceitava o contacto, mas não me disse quem era (esqueceu-se, não percebeu como se faz, não quis? Não sei). Portanto, ficámos na mesma: sei apenas que se trata de uma mulher e que o seu haplogrupo materno é N1b2, mas não posso fazer mais nada. Mandei-lhe várias mensagens adicionais, a última a 8 de Novembro. E ainda nada... É frustrante.

Os filhos de Abraão na era do genoma

Lindos, os resultados aqui publicados! E tudo bem explicado aos leigos aqui (na Newsweek).

Ganhei um crachá

Esta manhã, quando fiz login na minha conta da 23andme, descobri que tinha merecido um crachá de Pioneira da Investigação (Research Pioneer Badge), por ter contribuído para “as primeiras descobertas científicas”, publicadas ontem na revista PLoS Genetics, derivadas de testes ao ADN de milhares de pessoas do grande público. Mais precisamente, dos clientes da 23andme que, como eu, aceitaram que os seus dados pessoais – genéticos e respostas a diversos inquéritos – fossem utilizados pela empresa para fins de investigação científica.

É a primeira vez, diz um editorial naquela revista, que é feito um estudo de associações genéticas à escala de todo o genoma humano (genome-wide association study, ou GWAS) com dados vindos de uma população deste tipo e recolhidos através da Internet. O estudo mostra, segundo os seus autores, não só que esta abordagem é fiável, mas também que permite descobrir associações genéticas inéditas.

Trocas de ADN na 23andme

A 23andme enviou há uns dias emails a explicar a 96 clientes potencialmente afectados que o laboratório que faz a análise do ADN se tinha enganado e baralhado as suas identidades genéticas, fazendo com que pudessem ter recebido resultados alheios.

O alerta inicial foi dado a 2 de Junho por uma mãe que, ao aceder aos resultados online da sua família, ficou em pânico ao ver os do seu filho: “[O ADN dele] não coincidia com o nenhum dos nossos. Os seus haplogrupos eram diferentes dos nossos. Desatei aos gritos. Um mês antes de o meu filho nascer, dois hospitais da nossa zona tinham acidentalmente trocado vários bebés.”, lê no post que ela publicou no fórum do site da empresa. A 23andme respondeu-lhe dois dias mais tarde, explicando sucintamente que estavam a analisar o que teria acontecido.

Um erro pode sempre acontecer. O que é menos compreensível é que os clientes não afectados como eu só tenham sabido hoje do incidente, através de vários blogues e não directamente via a 23andme, cuja reacção foi demasiado discreta e que até agora não fez qualquer declaração público ao respeito. Mais transparência, por favor!

Trocas de ADN na 23andme

A 23andme enviou há uns dias emails a explicar a 96 clientes potencialmente afectados que o laboratório que faz a análise do ADN se tinha enganado e tinha baralhado as suas identidades genéticas, fazendo com que pudessem ter recebido resultados alheios.

O alerta inicial foi dado a 2 de Junho por uma mãe que, ao aceder aos resultados da sua família, ficou em pânico ao ver os do seu filho: “[O ADN dele] não coincidia com o nenhum dos nossos. Os seus haplogrupos eram diferentes dos nossos. Desatei aos gritos. Um mês antes de o meu filho nascer, dois hospitais da nossa zona tinham acidentalmente trocado vários bebés.”, lê no post que ela publicou no fórum do site da empresa. A 23andme respondeu-lhe dois dias mais tarde a dizer que estavam a analisar o que teria acontecido.

Um erro pode sempre acontecer. O que é menos compreensível é que os clientes não afectados como eu só hoje tenham sabido do incidente, através de vários blogues e não directamente via a 23andme, cuja reacção foi demasiado discreta e que até agora não fez qualquer declaração público ao respeito. Mais transparência, por favor!

Mais um bocadinho de cuspo, s.f.f.!

Recebi há dois dias o meu kit da Family Tree DNA (uma simpática cortesia deles). Vou ter de cuspir novamente num tubinho, desta vez para fazer a sequenciação total do ADN das minhas mitocôndrias (e não apenas de alguns SNP, ou variações pontuais, como já fiz).

Para estudar a nossa genealogia por via matrilinear directa, este é o derradeiro teste. Para além de identificar a ancestralidade materna “profunda” (deep ancestry) em termos étnicos e geográficos com uma precisão sem igual, se o meu ADN mitocondrial coincidir com o de outras pessoas na base de dados deles – que é actualmente a maior existente, dizem os seus responsáveis.

Isso significará, ainda segundo o site da ftdna,que essas pessoas e eu tivemos uma “avó” comum em tempos não muito remotos. E se for o caso, cada uma dessas pessoas e eu teremos a oportunidade de entrarmos em contacto.

Ainda não cuspi, mas quando o tiver feito e os resultados estiverem prontos voltarei ao assunto com os devidos pormenores.

Inuk e eu

No seu blogue The Spittoon, a 23andme dá-nos a oportunidade de compararmos alguns dos nossos SNP aos de Inuk, o homem que viveu há uns quatro mil anos na Gronelândia e que hoje se tornou oficialmente o primeiro humano antigo a ter o seu genoma quase totalmente sequenciado (ver o meu artigo no PÚBLICO de hoje e o texto do Spittoon ). Fui ver e comparei. O máximo!

Imagem: Inuk by Nuka Godfredsen/Nature

Riscos de cancros revisitados

O Spittoon, o blogue da 23andme, refere um artigo na Nature Genetics da autoria de Gloria Petersen, da Mayo Clinic, e colegas, que aponta para vários locais do genoma que poderão estar associados ao risco de desenvolver cancro do pâncreas – talvez o mais letal de todos os cancros.

Randy Pausch (na foto), especialista de informática da Universidade de Carnegie-Mellon, morreu deste cancro há um ano e meio. (Lembram-se da sua célebre e comovedora “Última Palestra”?)

Fui tentar avaliar o meu risco, conforme as instruções expostas no blogue, olhando para três SNP (ou mutações pontuais) do meu genoma: rs9543325 (no cromossoma 13), rs3790844 (no cromossoma 1) e rs401681 (no cromossoma 5).

Os resultados são ambivalentes.

Em rs9543325, a minha configuração genética (CT), corresponde, segundo o estudo da Nature Genetics, a um risco 1,23 maior de contrair cancro do pâncreas do que se apresentasse a configuração mais comum (TT).

Em rs3790844, sou AG e isso reduz o meu risco (multiplicando o risco médio por 0,75).

E em rs401681 sou CC, ou seja apresento um risco típico – e inferior ao das pessoas que tem a configuração CT ou TT nesse local, e que também poderão ver, segundo estudos anteriores, aumentado o seu risco de melanoma e de cancro colorectal.

Mas mesmo este último SNP, apesar de a minha configuração ser aí aparentemente a melhor possível, é uma faca de dois gumes, uma vez que ter um ou dois C nesta posição já foi associado, também em estudos anteriores, a um risco acrescido de contrair outros cancros: epitelioma basal (um cancro “benigno” da pele –tiraram-me um há um ano); cancro do pulmão, da bexiga, da próstata (que não me diz respeito), do colo do útero e do endométrio (a parede interna do útero).

Chega!

(Imagem: DR)

Assédio genealógico

Os “assediadores genealógicos” são pessoas que encontram o nosso nome através de uma base de dados de genealogia online (cujo motor de pesquisa vasculha numa série de registos públicos), ficam convencidas de serem os nossos parentes distantes ou próximos e querem absolutamente saber quem somos e conhecer-nos melhor.

Uma das participantes numa mailing list à qual pertenço já viveu pessoalmente uma experiência dessas. Escrevia ela no outro dia que um genealogical stalker tinha encontrado o seu nome num conhecido site genealógico e que a seguir, tinha telefonado à mãe dela (suponho que para obter o seu número de telefone). O número da mãe, já agora, não vem na lista, o que mostra o nível de obsessão daquele desconhecido.

Arrepiante mas previsível, nao é?

Falso alerta ao Alzheimer

A islandesa empresa deCODEme.com, actualmente em dificuldades financeiras, decidiu oferecer aos clientes da sua principal rival, a norte-americana 23andme, um lindo presente de Natal: a possibilidade de fazer upload para o seu site dos resultados genéticos (vindos da 23andme) e de beneficiar, poucas horas mais tarde, e absolutamente à borla, de uma análise (re)feita pela deCODEme. Que boa ideia, pensei. E aproveitei logo a oportunidade.

Aconteceram então duas coisas chatas. Primeiro, o meu haplogrupo mitocondrial (a linhagem materna) mudou radicalmente. Na 23andme sou H7, na deCODEme passei para K. Segundo, fiquei de repente com a possibilidade de conhecer (aparentemente, já explico porquê) o meu risco de vir um dia a ter a doença de Alzheimer.

No primeiro caso, recebi quase imediatamente um email da deCODEme a informar que tinha havido um erro na análise e a pedir desculpas pelo incómodo. Bastar-me-ia esperar uns dias para que tudo regressasse à normalidade. Já agora, acabei de ir ver e efectivamente, o meu haplogrupo mitocondrial reverteu para H (só H, o que é menos informativo que H7).

Quanto à segunda instância, estive vários dias a adiar a decisão; confesso que tinha medo de ver o resultado para o Alzheimer. E soube esta manhã que essa foi provavelmente a melhor opção – mas por uma razão inesperada: porque com os dados da 23andme, a deCODEme não consegue calcular esse risco.

Só que quem teve a audácia que eu não tive de ir ver, deparou-se nalguns casos com resultados assustadores... e falsos! (ver aqui). Em poucas palavras, o cálculo desse risco baseia-se na detecção de várias alterações num gene chamado APOE, e como a 23andme não as analisa todas, os dados da 23andme não são transponíveis neste caso, podendo mesmo conduzir a acentuar exageradamente o risco.

Entretanto, constatei que a avaliação desse risco tinha desaparecido da minha página pessoal na deCODEme.com. Mas até aqui, a empresa não pediu desculpas pelos sustos de morte que poderá ter causado, nem deu qualquer explicação ao respeito. Acho totalmente irresponsável.

Quanto a mim, apercebi-me que fiquei muito aliviada por não ter (ainda) acesso a este tipo de dados – e percebi que, na hora da verdade, é possível que não tenha a coragem de a conhecer (a verdade) em relação a certo tipo de doenças particularmente devastadoras. Li há pouco tempo um romance, intitulado Ainda Alice (Still Alice), de Lisa Genova (neurocientista norte-americana tornada escritora de ficção), publicado em Portugal pela Caderno, sobre um Alzheimer precoce. Até aí consigo aguentar a realidade – achei o livro fantástico –, mas mais ao perto tenho medo de me queimar as asas...

Imagem: Desenho de neurónios por Santiago Ramón y Cajal, 1899