Amanhã na Sciences et Avenir, a viagem aos meus genes revisitada

A minha cara amiga Dominique Leglu apresenta neste vídeo o conteúdo da edição de Maio da revista.

Felizmente não vou ter de decidir já!

A 23andme anunciou ontem que já é possível os seus clientes de origem europeia conhecerem o seu risco de contraírem a doença de Alzheimer. Este "diagnóstico" inclui a detecção de uma mutação, a APOE ε4, que se sabe estar associada a um risco substancialmente mais elevado de desenvolver a doença.

Tal como me aconteceu no início com as mutações nos genes do cancro da mama hereditário, para ver os meus resultados será preciso clicar mais uma vez num botão adicional, assinalando assim o meu consentimento informado.

Há muito que me perguntava o que iria fazer quando a hora da verdade chegasse. Sentiria uma vontade irresistível de saber? O facto de ter estar a um clique de distância do resultado tornaria a incerteza insuportável? E será que quero mesmo saber?

E agora a hora chegou... só que não para mim, pelo menos no imediato. Para isso, teria de refazer o teste, pedindo um novo kit, porque os meus resultados actuais estão incompletos. Devo dizer que fiquei aliviada!

Mundo cancro

Soube hoje que as minhas probabilidades de ter um carcinoma de células escamosas - o segundo tipo mais comum de cancro da pele, que normalmente se desenvolve nas partes do corpo expostas ao Sol, nomeadamente nas mãos e no rosto, poderão ser substancialmente mais elevadas do que a média. Um estudo em 537 pessoas com a doença e 1504 sem a doença, todas de origem europeia, foi publicado na revista Cancer Research e sugere que uma certa mutação pontual num gene chamado IRF4 está associada a este cancro. E como eu herdei a mutação de risco de ambos os meus pais, o meu risco poderá ser quase três vezes mais elevado (2,89 exactamente). Já sei de que vou falar com o meu dermatologista na próxima consulta.

Verdade ou mentira de Abril?

23andMe Descobre 24º cromossoma, muda nome para 24andMe