O Neandertal que há em mim

Herdei 2,5% do meu ADN dos nossos antigos primos neandertais! É um valor médio, dizem-me os resultados que recebi. Há quem tenha mais, há quem tenha menos. Fico agora à espera que me digam quanto ADN me vem dos denisovanos (a terceira espécie de humanos modernos, cujos fósseis foram descobertos numa gruta da Sibéria e que foi oficialmente reconhecida há um ano). Extintos tal como os neandertais há uns 30 mil anos, os denisovanos coexistiram com os Homo sapiens (nós) e com os neandertais e, tal como os neandertais, geraram descendência com a nossa espécie.

O meu artigo na Sciences et Avenir...

...está aqui.









Foto: Guillaume Pazat

Os meus genes asiáticos desapareceram

Num dos meus primeiros posts, falei do Ancestry Painting da 23andme, que permite ver a origem dos nossos cromossomas por grande região geográfica. Na altura, tinha uns bocadinhos (menos de um por cento) de origem asiática. Mas a 23andme anunciou recentemente que tinha melhorado essa funcionalidade – e há momentos, quando fui lá espreitar se alguma coisa tinha mudado, descobri que os meus genes asiáticos tinham desaparecido...

No ar: os meus genes e eu na rádio francesa

O podcast do debate que decorreu hoje no programa "Science Publique" da rádio France Culture (em francês).

Eu e os meus genes na rádio francesa!

Amanhã, na rádio France Culture, vou participar num debate intitulado “Os testes genéticos prevêem o nosso futuro?”. No programa Science Publique, a partir das 14h00 (hora de Paris).

Amanhã na Sciences et Avenir, a viagem aos meus genes revisitada

A minha cara amiga Dominique Leglu apresenta neste vídeo o conteúdo da edição de Maio da revista.

Felizmente não vou ter de decidir já!

A 23andme anunciou ontem que já é possível os seus clientes de origem europeia conhecerem o seu risco de contraírem a doença de Alzheimer. Este "diagnóstico" inclui a detecção de uma mutação, a APOE ε4, que se sabe estar associada a um risco substancialmente mais elevado de desenvolver a doença.

Tal como me aconteceu no início com as mutações nos genes do cancro da mama hereditário, para ver os meus resultados será preciso clicar mais uma vez num botão adicional, assinalando assim o meu consentimento informado.

Há muito que me perguntava o que iria fazer quando a hora da verdade chegasse. Sentiria uma vontade irresistível de saber? O facto de ter estar a um clique de distância do resultado tornaria a incerteza insuportável? E será que quero mesmo saber?

E agora a hora chegou... só que não para mim, pelo menos no imediato. Para isso, teria de refazer o teste, pedindo um novo kit, porque os meus resultados actuais estão incompletos. Devo dizer que fiquei aliviada!

Mundo cancro

Soube hoje que as minhas probabilidades de ter um carcinoma de células escamosas - o segundo tipo mais comum de cancro da pele, que normalmente se desenvolve nas partes do corpo expostas ao Sol, nomeadamente nas mãos e no rosto, poderão ser substancialmente mais elevadas do que a média. Um estudo em 537 pessoas com a doença e 1504 sem a doença, todas de origem europeia, foi publicado na revista Cancer Research e sugere que uma certa mutação pontual num gene chamado IRF4 está associada a este cancro. E como eu herdei a mutação de risco de ambos os meus pais, o meu risco poderá ser quase três vezes mais elevado (2,89 exactamente). Já sei de que vou falar com o meu dermatologista na próxima consulta.

Verdade ou mentira de Abril?

23andMe Descobre 24º cromossoma, muda nome para 24andMe

Já são 1391

Voltando ao "buscador de parentes" (relative finder ou RF), tenho hoje 1391 "primos genéticos" (os judeus asquenazins como eu batem todos os recordes, provavelmente porque estão sobre-representados entre os clientes da 23andme ; para outras possíveis explicações ver este post anterior).

Partilho a minha informação genética com 336 "primos" e já tive 30 recusas de contacto (acontece). Segundo o RF, terei umas dezenas de primos em terceiro grau, alguns em quarto e quinto grau, mas a esmagadora maioria são primos "afastados" - ou seja, basicamente, pessoas com as que poderei ter partilhado um antepassado há vários séculos. Até agora, através dos dados concretos - e escassos - que tenho sobre os meus avós, bisávós, etc., não consegui confirmar nenhum dos parentescos mais próximos.