Incertezas

Conhecer as mutações genéticas que se escondem nalguns pontos do nosso ADN serve ou não para sabermos realmente quais são os nossos riscos face a doenças como a diabetes ou os AVC?

Alguns especialistas começam a duvidar disso, contestando a ideia – que tem sido o credo nos últimos anos – de que a maior parte das doenças comuns são causadas por umas poucas variações genéticas comuns. Este pressuposto tem motivado dezenas de estudos ditos “à escala de todo o genoma”, onde os geneticistas partem à caça de genes de doença através da detecção de mutações pontuais, os célebres SNP, que estejam amiúde presentes nas pessoas doentes mas não nas saudáveis.

Mas esta situação simples só se verifica em raras excepções, diz David Goldstein, geneticista da Universidade Duke nos EUA, que comentava há dias a questão no New England Journal of Medicine. Pelo contrário, o mais provável é, segundo ele, que a grande maioria das doenças comuns seja causada por uma multidão de mutações raras, que numa dada pessoa se combinam, numa lotaria genética, para produzir uma doença.

Se assim for, de pouco ou nada servirá fazer um teste genético pessoal junto de empresas como a 23andme – como o que eu própria fiz – e outras para conhecer esses riscos, uma vez que os testes que essas empresas realizam não passam da leitura de meio milhão ou pouco mais de pontos na molécula de ADN onde se sabe que podem existir essas mutações mais comuns identificadas nos estudos acima referidos. Na esmagadora maioria dos casos, esses resultados nunca nos darão the big picture e mais vale remetermo-nos então ao nosso histórico familiar de doenças para termos uma ideia do que nos espera – a velha “história clínica” cuja importância os médicos de há um século tanto sublinhavam.

Para Steve Jones, conhecido geneticista do University College de Londres que escreve hoje no Daily Telegraph, as pessoas que fazem estes testes genéticos estão simplesmente a atirar o seu dinheiro pela janela. Goldstein, por seu lado, argumenta ainda que, mais frutífero do que ler muitos bocadinhos de ADN de muitas pessoas, o que valeria mesmo a pena, do ponto de vista da investigação médica, é ler o ADN todo – a sequência das duas vezes três mil milhões de letra – de menos pessoas, à procura das verdadeiras e complexas raízes das doenças humanas.

Mas nem tudo são más notícias: ninguém pôs até agora em causa a parte dos testes que têm a ver com genealogia – e Goldstein é aliás um dos grandes especialistas da questão. De facto, isso é muito mais divertido e excitante do que o resto; nunca duvidei e vou continuar a escarafunchar.