Vote no seu blogue de ciências favorito (este!)

O 3quarksdaily.com, um site cujos editores "apresentam diariamente os mais variados itens vindos da web nas áreas da ciência, design, literatura, actualidade, arte e qualquer outra coisa que considerem intrinsecamente fascinante”, lançou o primeiro dos seus quatro prémios anuais de melhor post publicado num blogue. Nesta edição inaugural, trata-se de eleger os melhores posts de ciências.

As nomeações estão abertas até 1 de Junho. Para nomear um post (uma entrada específica de um blogue), basta ir ao fundo desta página e publicar um comentário contendo (no texto da mensagem) o URL do post que se pretende nomear, acompanhado ou não de uma breve explicação da escolha.

Uma vez concluídas as nomeações, todos terão a oportunidade de eleger o seu favorito.

Datas a reter:
- 1 de Junho: as nomeações encerram às 00h00 desse dia (hora de Nova Iorque – 05h00 da manhã hora de Lisboa). Atenção: restam poucos dias para participar nesta fase do processo!
Nesse mesmo dia, dar-se-á início à eleição.
- 8 de Junho: a eleição encerra às 00h00 (hora de Nova Iorque – 05h00 da manhã hora de Lisboa).
- 21 de Junho: são anunciados os vencedores.

Outras informações práticas colhidas no site da 3QD:
- Tudo o que tenha sido escrito desde 24 de Maio de 2008 é elegível
- Entre 8 e 21 de Junho, o conhecido cientista e autor Stephen Pinker seleccionará o blogue vencedor entre seis finalistas.

E agora a parte mais importante: se gosta deste blog, pode nomear já um dos MEUS posts...

Este é o post que pessoalmente recomendo (na sua versão em inglês, visto que se trata de um prémio nessa língua).

Passagem para o Brasil

Sempre ouvi dizer, na minha família materna, que o pai da minha mãe tinha emigrado em criança da Rússia para o Brasil, logo no início do século XX, onde o pai dele tinha sido “o fundador” da cidade de Nova Odessa, no estado de São Paulo. E que depois, devido a uma desavença desse meu bisavô com outros imigrantes ali instalados (no então chamado Núcleo Colonial Nova Odessa), a família tinham reemigrado rapidamente, desta vez para a Argentina, acabando por se instalar na povoação de Basavilbaso, a norte de Buenos Aires, na província de Entre Rios.

Ora, parece que foi mesmo assim, ou quase! Acabo de descobrir, num livro de 2008 intitulado Judeus no Brasil: Estudos e Notas, de Nachman Falbel, professor da Universidade de São Paulo, uma passagem sobre o meu bisavô em pessoa! Fiquei de boca aberta, devo dizer – e fartei-me de rir pensando que, afinal, a tradição oral familiar, na qual nunca realmente acreditei (a ideia de um antepassado “fundador” de cidades no Novo Mundo sempre me pareceu exagerada) não estava assim tão longe da realidade.

Não sei se o meu bisavô terá sido ou não corrido de lá pelos outros colonos, que segundo se contava na minha família tinham ficado furiosos por ele lhes ter prometido condições de vida paradisíacas no Brasil – que como é óbvio não se concretizariam –, mas a questão é que a versão histórica da história, relatada no livro de Nachman Falbel, parecendo mais realista, não é completamente diferente da que eu já conhecia desde nova.

Por um lado, faz notar Nachman Falbel, os primeiros colonos judeus que chegaram a Santos, no Brasil, a partir de 1905, vindos da Rússia – entre os quais sete elementos da minha família –, nem sempre eram agricultores: o que queriam era fugir a todo o custo os pogroms da sua terra natal.

Não gostavam da vida de agricultores e, sobretudo, sabiam muito pouco sobre o cultivo da terra – além de que o clima quente e húmido não ajudava. Talvez o meu bisavô tivesse convencido alguns emigrantes a partir com ele, dizendo-lhes que poderiam continuar a exercer a sua profissão – de tipógrafos, alfaiates, etc – e eles tenham ficado muito desiludidos? Não sei.

Por outro, Nachman Falbel conta, na página 218 do seu livro, a escandaleira que fez o meu bisavô, Shaia Hassik, com queixas às autoridades, porque a sua bagagem estava a demorar demasiado a ser-lhe entregue. E a nota de rodapé, na mesma página, acrescenta mais uns condimentos não negligenciáveis que permitem ter uma ideia da disposição de espírito do meu “ilustre” bisavô naquela altura.

Também com base na informação vinda no livro sobre as listas de passageiros dos navios que chegaram de Southampton em 1905 com os novos colonos a bordo, consegui encontrar online (em findmypast.com) o documento original do embarque de todos eles no navio Magdalena – e pude constatar que tinham zarpado a 21 de Abril.

O que confirma que faziam parte do primeiro grupo de imigrantes a chegar (em inícios de Maio) à colónia de Nova Odessa, cuja existência tinha acabado de ser oficializada precisamente nesse mesmo mês. Ou seja, embora o meu bisavô não tenha sido “o fundador” de Nova Odessa, foi de facto um dos seus fundadores efectivos...

Imagem: The National Archives, Reino Unido

Perdigotos

Hoje, pela primeira vez em mais de duas semanas, tenho um pouco de tempo para dedicar a esta página. Nos últimos dias, tenho-me dedicado full-time a publicar artigos no PÚBLICO sobre outros genes – os do vírus da nova gripe. Diga-se de passagem que parece mentira que um genoma tão pequeno como o deste vírus, com apenas uma dezena de genes, seja tão difícil de dissecar e perceber.

Mas, no fundo, percebe-se facilmente porquê: ele nunca é exactamente o mesmo de uma pessoa para outra – e, para saber donde é que veio, é preciso construir a árvore da sua evolução genética tendo em conta um número cada vez maior de pessoas infectadas. Trata-se de um tipo diferente de “genómica pessoal”, mas que cobra imensa importância em circunstâncias de pré-pandemia como as que vivemos actualmente.

Voltando aos meus genes, o blogue da 23andme, chamado The Spittoon (O Cuspidor), de que já falei, contém artigos muito em dia, na sua secção SNPWatch, sobre os estudos genéticos relacionados com riscos (maiores ou menores) de ter doenças, que vão sendo publicados nas mais importantes revistas científicas mundiais. Deixo aqui ficar alguns dos “perdigotos” mais marcantes das últimas semanas, que fui, claro, comparando com o meu próprio ADN.

Estas potenciais relações entre uma dada mutação pontual (ou SNP) e uma dada doença ainda não estão provadas – e correspondem em geral a riscos apenas ligeiramente diferentes da norma na população geral. Mas dão uma ideia do que se sente quando não são apenas os SNP de pessoas anónimas que estamos a escrutinar – mas os nossos. Passo a citar o SNPWatch:

1 – New England Journal of Medicine (15 de Abril)
A análise conjunta dos dados do estudo de um grupo de pessoas de ascendência europeia nos EUA e na Holanda revelou que a versão A [do SNP designado pelo nome de código] rs12425791 está associada a um risco 1,29 vezes maior de isquemia cerebral [um tipo de AVC].

No fim do texto, há um link directo para o par de letras, ou bases do ADN (uma vinda do meu pai e a outra da minha mãe), que compõem o meu SNP rs12425791. Clico no link e vou dar ao meu "genotipo": AG.



2– Nature (28 de Abril)
[Os cientistas] descobriram vários SNP associados ao autismo. Todos estavam situados numa região do ADN entre dois genes, CDH9 e CDH10, que comandam o fabrico de proteínas chamadas caderinas. “Estas duas moléculas estão presentes na superfície dos neurónios e estão implicadas (...) nas ligações funcionais entre diferentes regiões cerebrais. (...) A nossa estimativa é que as variantes que descobrimos poderão contribuir para até 15 por cento dos casos de perturbações de tipo autístico na população”, diz [um dos autores] num comunicado.
O sinal mais forte veio do SNP rs4307059: comparado com duas cópias [da variante genética] C, cada cópia [adicional] da variante mais comum T fazia aumentar os riscos de autismo 1,19 vezes.

O meu rs4307059: CT. (Mensagem para os mais curiosos: decidi que a análise dos meus eventuais traços de personalidade autísticos ficaria entre mim e a minha imagem no espelho.)


3 – Archives of Ophthalmology (14 de Abril)
Os investigadores descobriram que um SNP em particular, no gene TGF-β1, estava associado à forte miopia [mais de oito dioptrias]. Cada A em rs4803455 reduzia o risco de ser muito míope (multiplicando-o risco normal por 0,67).

O meu rs4803455: AA. (Com que risco duplamente reduzido? Estranho… É verdade que não chego às oito dioptrias, e que só a partir daí é que este estudo considera que as miopias são fortes, mas ando lá perto. Portanto, não acredito muito neste resultado.)


4 – Journal of the American Society of Nephrology (1 de Maio)
Cientistas estudaram 260 pessoas que tinham tido um bypass e constataram que os que tinham um A em cada cópia de rs4680 entravam em choque mais frequentemente, quando comparados com os que tinham outros genotipos (69%, contra 57% nas pessoas AG e 46,6 % nas GG). (...) A duração do choque para além de 48 horas também era mais frequente nas pessoas com dois A (25% contra 13% para as AG 6,8% para as GG). (...) As pessoas com dois A também tinham mais problemas renais agudos. A permanência mediana no hospital após a cirurgia era maior para as pessoas com dois A (nove dias contra oito dias para as AG e sete dias para as GG).

O meu rs4680: AG (Entre duas águas, portanto.)

(Crédito imagem principal: net_efekt/Flickr)

Apelido

“Ça c’est un nom bien de chez nous!” (Esse é um nome mesmo de cá!). Esta resposta, que me foi dada por um alsaciano com quem falei ao telefone há uns anos quando me ofereci para soletrar “Gerschenfeld”, deixou-me estupefacta. Era a primeira vez na minha vida que o meu apelido soava a “de cá” fosse a quem fosse.

Pelo contrário, habituei-me – em França e ainda hoje em Portugal – a ouvir comentários do tipo “ai, que nome tão complicado!” ou “o seu nome não é de cá, pois não?”. Ou, pior ainda, a suportar deformações fonéticas do meu patronímico que vão claramente para além do que seria razoável esperar (“Mme Chantapel? Daqui fala...” foi o início de um outro contacto telefónico inesquecível, também em francês).

Para aqueles que sempre tiveram apelidos “bem de cá”, seja em que país for, isto pode parecer estranho, mas acreditem na minha surpresa e satisfação perante a resposta daquele (imediatamente) simpático interlocutor alsaciano. Afinal, o meu nome talvez fosse mesmo de algum lado...

Agora, relendo as memórias do meu pai que, cinco anos após a sua morte em Paris, e sob o título de Autobombo, acabam de ser publicadas na Argentina (pela Libros del Zorzal) – país para onde ele emigrou da Polónia, com a família, aos seis meses de idade –, descobri uma explicação histórica para a espontânea familiaridade daquele senhor alsaciano em relação a apelidos como o meu.

Os apelidos paterno e materno [Gerschenfeld e Rosenblatt], escreve o meu pai, fazem-me pensar que a minha família provinha da Alsácia ou da Renânia, onde os judeus se tinham instalado no século XIV, após a sua exclusão de França e Inglaterra. Sucessivas expulsões obrigaram-nos a deslocar-se para leste, para outras regiões da Alemanha, e, nos séculos XV e XVI, assentaram finalmente no então Reino de Polónia (que incluía também parte da Ucrânia).
Naquela altura, era proibida a residência de judeus no Império dos Czares, mas na sequência das sucessivas partições do Reino de Polónia, entre 1772 e 1795, mais de 70 por cento dos territórios daquele reino foram anexados ao Império Russo. Dessa maneira, os judeus passaram automaticamente a ser súbditos discriminados daquele império, uma vez que Catarina a Grande lhes impôs a obrigação de permanecer na chamada zona reservada (em russo, Cherta Osedlosti), que abrangia territórios que hoje fazem parte das actuais Polónia, Lituânia, Ucrânia, Roménia e Bielorrússia.
(Páginas do livro, no espanhol original, que contêm esta passagem)

Tudo se explica... Como também se explica que, olhando mais de perto para o mapa das minhas semelhanças genéticas, construído pela 23andme e de que já falei neste blogue, me tenha apercebido de que, embora os “ucranianos” sejam, como já referi, a população cujos genes são os mais parecidos com os meus, o mapa coloca-me na realidade na confluência de populações de todos os cantos de Europa – e em particular da Europa do Norte, onde se incluem os franceses e os alemães.

Por outro lado, também estou muito perto dos austríacos – e, na Europa do Sul, dos italianos –, o que sugere que o percurso dos meus antepassados, talvez antes do fim da Idade Média, poderá ter sido ainda mais acidentado.

Crédito da fotografia que aparece na capa do livro: Mario Muchnik

Incertezas

Conhecer as mutações genéticas que se escondem nalguns pontos do nosso ADN serve ou não para sabermos realmente quais são os nossos riscos face a doenças como a diabetes ou os AVC?

Alguns especialistas começam a duvidar disso, contestando a ideia – que tem sido o credo nos últimos anos – de que a maior parte das doenças comuns são causadas por umas poucas variações genéticas comuns. Este pressuposto tem motivado dezenas de estudos ditos “à escala de todo o genoma”, onde os geneticistas partem à caça de genes de doença através da detecção de mutações pontuais, os célebres SNP, que estejam amiúde presentes nas pessoas doentes mas não nas saudáveis.

Mas esta situação simples só se verifica em raras excepções, diz David Goldstein, geneticista da Universidade Duke nos EUA, que comentava há dias a questão no New England Journal of Medicine. Pelo contrário, o mais provável é, segundo ele, que a grande maioria das doenças comuns seja causada por uma multidão de mutações raras, que numa dada pessoa se combinam, numa lotaria genética, para produzir uma doença.

Se assim for, de pouco ou nada servirá fazer um teste genético pessoal junto de empresas como a 23andme – como o que eu própria fiz – e outras para conhecer esses riscos, uma vez que os testes que essas empresas realizam não passam da leitura de meio milhão ou pouco mais de pontos na molécula de ADN onde se sabe que podem existir essas mutações mais comuns identificadas nos estudos acima referidos. Na esmagadora maioria dos casos, esses resultados nunca nos darão the big picture e mais vale remetermo-nos então ao nosso histórico familiar de doenças para termos uma ideia do que nos espera – a velha “história clínica” cuja importância os médicos de há um século tanto sublinhavam.

Para Steve Jones, conhecido geneticista do University College de Londres que escreve hoje no Daily Telegraph, as pessoas que fazem estes testes genéticos estão simplesmente a atirar o seu dinheiro pela janela. Goldstein, por seu lado, argumenta ainda que, mais frutífero do que ler muitos bocadinhos de ADN de muitas pessoas, o que valeria mesmo a pena, do ponto de vista da investigação médica, é ler o ADN todo – a sequência das duas vezes três mil milhões de letra – de menos pessoas, à procura das verdadeiras e complexas raízes das doenças humanas.

Mas nem tudo são más notícias: ninguém pôs até agora em causa a parte dos testes que têm a ver com genealogia – e Goldstein é aliás um dos grandes especialistas da questão. De facto, isso é muito mais divertido e excitante do que o resto; nunca duvidei e vou continuar a escarafunchar.

Alergias

Pertenço claramente, do lado do meu pai, a uma família de alérgicos. Felizmente, eu não sofro muito disso (sou alérgica a alguns medicamentos como a penicilina e pouco mais, tanto quanto sei, apesar da ocasional comichão por razões indeterminadas). Mas os homens da minha família contam uma história totalmente diferente. Lembro-me, em criança, de ver as mãos do meu pai com placas de eczema entre os dedos (dermatite atópica) que lhe faziam imensa comichão. Isso acontecia, explicava-nos, porque no seu laboratório (era biólogo) mexia em reagentes que lhe produziam reacções alérgicas da pele. O meu irmão e os seus filhos já tiveram episódios mais graves do mesmo tipo ao longo da sua vida. A mais famosa das suas vítimas terá sido o pintor francês Paul Gauguin.
Esta manhã, tive a confirmação de que essa propensão está mesmo nos nossos genes. O Spittoon, o blogue da 23andme, cita um artigo da Nature Genetics deste mês que sugere que, apesar de ter uma clara componente ambiental, o eczema também é genético. O estudo conclui que 13 por cento dos europeus têm uma “letra” T na posição 75978964 da sequência de ADN de ambos os seus cromossomas 11 (um vindo do pai e o outro da mãe) – e que isso multiplica por 1,46 o seu risco de vir a ter eczema em relação ao resto da população. Fui ver as minhas letras nessa posição e... sou TT. Bingo!
Talvez não seja um risco muito grande – e foi talvez por isso que eu me safei. Mas um outro artigo citado no mesmo post do Spittoon refere que essa mesma configuração genética, na mesma posição 75978964 do mesmo cromossoma 11, também faz aumentar os riscos de contrair a doença de Crohn, uma inflamação auto-imune crónica do intestino. Ora, em relação a esta doença, conforme descobri ao fazer agora o teste genético, os meus riscos são três vezes mais elevados do que a média da população. Parece que as peças do puzzle vão encaixando.

Partilha

Uma das coisas mais excitantes que se podem fazer com os resultados do teste genético da 23andme consiste em partilhar a informação com outros, à procura de parentes desconhecidos. Faz-se assim: quando encontramos, por exemplo nos fóruns do site, alguém com quem temos curiosidade em comparar os nossos genes, é só enviarmos-lhe um convite e esperar pela resposta.

Quase toda a gente aceita partilhar a sua informação genética ao nível “básico”, ou seja desde que não se revelem quaisquer pormenores específicos do seu ADN, em particular sobre riscos de doença. Partilhar com desconhecidos custou-me um bocadinho no início, mas rapidamente percebi que a minha privacidade não estava em jogo e fiquei viciada. Neste momento, já tenho 17 “amigos” nesta rede social genética, todos eles perfeitos desconhecidos (que eu convidei ou que me convidaram).

Uma vez o convite aceite por ambas as partes, podemos comparar os nossos genomas através de uma funcionalidade chamada “herança familiar”, que permite ver se existem bocados de ADN nos nossos cromossomas que coincidem.

Em princípio, esta opção serve para comparar genes entre familiares próximos, onde se sabe à partida que existem grandes troços de ADN em comum. E, pelo que pude ler, é bastante improvável que venhamos a encontrar este tipo de coincidência genética, por acaso, em pessoas de quem nunca ouvimos falar.

Imaginem portanto o meu espanto ao descobrir que quatro dos meus 17 “amigos” são provavelmente meus parentes, meus “primos” afastados! Custa a acreditar, mas é verdade: quando comparei a minha informação genética, à escala do genoma todo, com essas pessoas, surgiram no diagrama comparativo, pintados a azul, troços inteiros de cromossomas. Com uma das pessoas, a coincidência chegou a abranger uma sequência de 20 milhões de “letras” do ADN no cromossoma 5. Com outra, como se pode ver na imagem (onde ocultei o nome da pessoa, por razões óbvias de direito à privacidade), a coincidência envolve uma sequência de 10 milhões de letras no cromossoma 4.


O que é que isto significa? Significa que, segundo os resultados genéticos parciais que temos, um dos nossos respectivos pais (ou mães) nos transmitiu um bocado de cromossoma idêntico (em inglês, a expressão utilizada é half-identical, para lembrar que esse bocado provem de apenas um dos nossos progenitores). E isso quer dizer que esse pai ou essa mãe, por sua vez, partilhavam ou partilham entre eles ou bocados “meio-idênticos” de ADN – ou seja, eram ou são “primos” (um pouco menos) afastados. E assim sucessivamente, até remontar a um antepassado comum, que terá vivido há uns séculos atrás.

Eis o que me respondeu outro desses meus “primos”, com quem partilho uma sequência “meio-idêntica” de 10 milhões de letras de ADN no cromossoma 9, quando lhe exprimi as minhas dúvidas acerca desta conclusão: “Sim, quer mesmo dizer que temos um antepassado comum, que pode ter vivido há 300-400 anos atrás, conforme a taxa de recombinação genética na região onde vivia. É pouco provável que esse antepassado comum tenha vivido há mais do que 300-400 anos, porque se assim fosse, a recombinação [dos genes a cada nova geração] já teria eliminado [o troço de ADN meio-idêntico] da ancestralidade que ambos partilhamos.” Pareceu-me razoável.

Também perguntei a uma cientista especializada em ancestralidade genética e ela confirmou.

Aparentemente, este tipo de situação não é assim tão invulgar nas comunidades, nomeadamente religiosas, que não se costumavam misturar muito com outras através do casamento – e que ao mesmo tempo fizeram, a dada altura, parte de uma diáspora, espalhando-se pelo mundo devido às mudanças religiosas e políticas nos países onde viviam.