Amanhã na Sciences et Avenir, a viagem aos meus genes revisitada

A minha cara amiga Dominique Leglu apresenta neste vídeo o conteúdo da edição de Maio da revista.

Felizmente não vou ter de decidir já!

A 23andme anunciou ontem que já é possível os seus clientes de origem europeia conhecerem o seu risco de contraírem a doença de Alzheimer. Este "diagnóstico" inclui a detecção de uma mutação, a APOE ε4, que se sabe estar associada a um risco substancialmente mais elevado de desenvolver a doença.

Tal como me aconteceu no início com as mutações nos genes do cancro da mama hereditário, para ver os meus resultados será preciso clicar mais uma vez num botão adicional, assinalando assim o meu consentimento informado.

Há muito que me perguntava o que iria fazer quando a hora da verdade chegasse. Sentiria uma vontade irresistível de saber? O facto de ter estar a um clique de distância do resultado tornaria a incerteza insuportável? E será que quero mesmo saber?

E agora a hora chegou... só que não para mim, pelo menos no imediato. Para isso, teria de refazer o teste, pedindo um novo kit, porque os meus resultados actuais estão incompletos. Devo dizer que fiquei aliviada!

Mundo cancro

Soube hoje que as minhas probabilidades de ter um carcinoma de células escamosas - o segundo tipo mais comum de cancro da pele, que normalmente se desenvolve nas partes do corpo expostas ao Sol, nomeadamente nas mãos e no rosto, poderão ser substancialmente mais elevadas do que a média. Um estudo em 537 pessoas com a doença e 1504 sem a doença, todas de origem europeia, foi publicado na revista Cancer Research e sugere que uma certa mutação pontual num gene chamado IRF4 está associada a este cancro. E como eu herdei a mutação de risco de ambos os meus pais, o meu risco poderá ser quase três vezes mais elevado (2,89 exactamente). Já sei de que vou falar com o meu dermatologista na próxima consulta.

Verdade ou mentira de Abril?

23andMe Descobre 24º cromossoma, muda nome para 24andMe

Já são 1391

Voltando ao "buscador de parentes" (relative finder ou RF), tenho hoje 1391 "primos genéticos" (os judeus asquenazins como eu batem todos os recordes, provavelmente porque estão sobre-representados entre os clientes da 23andme ; para outras possíveis explicações ver este post anterior).

Partilho a minha informação genética com 336 "primos" e já tive 30 recusas de contacto (acontece). Segundo o RF, terei umas dezenas de primos em terceiro grau, alguns em quarto e quinto grau, mas a esmagadora maioria são primos "afastados" - ou seja, basicamente, pessoas com as que poderei ter partilhado um antepassado há vários séculos. Até agora, através dos dados concretos - e escassos - que tenho sobre os meus avós, bisávós, etc., não consegui confirmar nenhum dos parentescos mais próximos.

Prima, quem és tu?

A 23andme tem uma coisa chamada "buscador de parentes" (relative finder ou RF), que permite saber quem, entre todos aqueles que fizeram analisar o seu ADN por esta empresa, são os nossos "primos genéticos" - e qual o grau de parentesco estimado. Mas, por razões óbvias de privacidade, não nos revela a sua identidade e se os quisermos contactar, precisamos de lhes enviar um convite. Se concordarem, poderemos então comparar os nomes dos nossos antepassados conhecidos para ver se algum deles coincide.

Foi o que fiz com a única pessoa que o RF diz ser minha prima em segundo grau (o que significa que teremos em comum um casal de bisavós): mandei-lhe uma mensagem a convidá-la a contactar comigo. Ela respondeu-me a dizer que aceitava o contacto, mas não me disse quem era (esqueceu-se, não percebeu como se faz, não quis? Não sei). Portanto, ficámos na mesma: sei apenas que se trata de uma mulher e que o seu haplogrupo materno é N1b2, mas não posso fazer mais nada. Mandei-lhe várias mensagens adicionais, a última a 8 de Novembro. E ainda nada... É frustrante.

Os filhos de Abraão na era do genoma

Lindos, os resultados aqui publicados! E tudo bem explicado aos leigos aqui (na Newsweek).