sexta-feira, 16 de março de 2012

O meu “gene da empatia”


Estava eu ontem a ler um artigo sobre a oxitocina – a chamada “hormona do amor” ou “do abraço”. Como aí se falava, em particular, de certas variantes do gene do receptor da oxitocina, OXTR, que se pensam estarem relacionadas com uma maior sociabilidade, empatia em relação aos outros, etc., decidi ver o que é que me tinha calhado na lotaria genética.

(clique no título para ler o texto completo)


Bom, aparentemente, não sou assim tão sociável, nem confiante, nem sensível às emoções dos outros, porque a minha configuração genética no SNP rs53576 do meu genoma é “AG” e que, para ser mesmo boazinha, precisava de lá ter um “GG”.

É verdade que tenho muitas vezes dificuldades em ler as emoções no rosto dos outros – mas não me parece que sou assim tão insensível nem introvertida, nem que tenho assim tão pouca consideração pelos problemas de outrem como parece ser sugerido. Com certeza, tal como como acontece com todos os nossos comportamentos, existe uma componente genética e uma componente cultural e autobiográfica.

A variante A também parece conferir uma maior reactividade (negativa) ao stress. Aí já me revejo mais...

Já agora, foi em 2009 que Sarina Rodrigues e colegas, da Universidade da Califórnia e da Universidade Estadual do Oregon, anunciaram na revista Proceedings of the National Academy of Sciences que tinham identificado um “gene da empatia”. O gene, OXTR, é o receptor que permite que a oxitocina surta os seus diversos efeitos sobre o comportamento social dos humanos. Os cientistas constataram que as pessoas que num ponto desse gene, designado rs53576, a “letra” de ADN podia ser um A ou um G. E que as pessoas que tinham herdado um G de ambos o pai e a mãe tendiam a ser mais “pró-sociais”.

terça-feira, 7 de fevereiro de 2012

O ADN dos denisovanos está online

O genoma da terceira espécie oficial (mas extinta) de humanos modernos já está disponível online numa base de dados pública gratuitamente acessível a todos em http://aws.amazon.com/datasets/2357. Agora tenho a certeza de que vou conseguir saber se alguns dos meus antepassados mais remotos também perteceram a esta espécie. Quando tiver os resultados aviso.

quinta-feira, 15 de dezembro de 2011

O Neandertal que há em mim


Herdei 2,5% do meu ADN dos nossos antigos primos neandertais! É um valor médio, dizem-me os resultados que recebi. Há quem tenha mais, há quem tenha menos. Fico agora à espera que me digam quanto ADN me vem dos denisovanos (a terceira espécie de humanos modernos, cujos fósseis foram descobertos numa gruta da Sibéria e que foi oficialmente reconhecida há um ano). Extintos tal como os neandertais há uns 30 mil anos, os denisovanos coexistiram com os Homo sapiens (nós) e com os neandertais e, tal como os neandertais, geraram descendência com a nossa espécie.

segunda-feira, 16 de maio de 2011

quarta-feira, 11 de maio de 2011

Os meus genes asiáticos desapareceram

Num dos meus primeiros posts, falei do Ancestry Painting da 23andme, que permite ver a origem dos nossos cromossomas por grande região geográfica. Na altura, tinha uns bocadinhos (menos de um por cento) de origem asiática. Mas a 23andme anunciou recentemente que tinha melhorado essa funcionalidade – e há momentos, quando fui lá espreitar se alguma coisa tinha mudado, descobri que os meus genes asiáticos tinham desaparecido...

sexta-feira, 6 de maio de 2011

No ar: os meus genes e eu na rádio francesa


O podcast do debate que decorreu hoje no programa "Science Publique" da rádio France Culture (em francês).

quinta-feira, 5 de maio de 2011

Eu e os meus genes na rádio francesa!

Amanhã, na rádio France Culture, vou participar num debate intitulado “Os testes genéticos prevêem o nosso futuro?”. No programa Science Publique, a partir das 14h00 (hora de Paris).

quinta-feira, 28 de abril de 2011

Amanhã na Sciences et Avenir, a viagem aos meus genes revisitada

A minha cara amiga Dominique Leglu apresenta neste vídeo o conteúdo da edição de Maio da revista.

sexta-feira, 15 de abril de 2011

Felizmente não vou ter de decidir já!



A 23andme anunciou ontem que já é possível os seus clientes de origem europeia conhecerem o seu risco de contraírem a doença de Alzheimer. Este "diagnóstico" inclui a detecção de uma mutação, a APOE ε4, que se sabe estar associada a um risco substancialmente mais elevado de desenvolver a doença.

Tal como me aconteceu no início com as mutações nos genes do cancro da mama hereditário, para ver os meus resultados será preciso clicar mais uma vez num botão adicional, assinalando assim o meu consentimento informado.

Há muito que me perguntava o que iria fazer quando a hora da verdade chegasse. Sentiria uma vontade irresistível de saber? O facto de ter estar a um clique de distância do resultado tornaria a incerteza insuportável? E será que quero mesmo saber?

E agora a hora chegou... só que não para mim, pelo menos no imediato. Para isso, teria de refazer o teste, pedindo um novo kit, porque os meus resultados actuais estão incompletos. Devo dizer que fiquei aliviada!

segunda-feira, 11 de abril de 2011

Mundo cancro


Soube hoje que as minhas probabilidades de ter um carcinoma de células escamosas - o segundo tipo mais comum de cancro da pele, que normalmente se desenvolve nas partes do corpo expostas ao Sol, nomeadamente nas mãos e no rosto, poderão ser substancialmente mais elevadas do que a média. Um estudo em 537 pessoas com a doença e 1504 sem a doença, todas de origem europeia, foi publicado na revista Cancer Research e sugere que uma certa mutação pontual num gene chamado IRF4 está associada a este cancro. E como eu herdei a mutação de risco de ambos os meus pais, o meu risco poderá ser quase três vezes mais elevado (2,89 exactamente). Já sei de que vou falar com o meu dermatologista na próxima consulta.

quarta-feira, 30 de março de 2011

Já são 1391


Voltando ao "buscador de parentes" (relative finder ou RF), tenho hoje 1391 "primos genéticos" (os judeus asquenazins como eu batem todos os recordes, provavelmente porque estão sobre-representados entre os clientes da 23andme ; para outras possíveis explicações ver este post anterior).

Partilho a minha informação genética com 336 "primos" e já tive 30 recusas de contacto (acontece). Segundo o RF, terei umas dezenas de primos em terceiro grau, alguns em quarto e quinto grau, mas a esmagadora maioria são primos "afastados" - ou seja, basicamente, pessoas com as que poderei ter partilhado um antepassado há vários séculos. Até agora, através dos dados concretos - e escassos - que tenho sobre os meus avós, bisávós, etc., não consegui confirmar nenhum dos parentescos mais próximos.

segunda-feira, 15 de novembro de 2010

Prima, quem és tu?

A 23andme tem uma coisa chamada "buscador de parentes" (relative finder ou RF), que permite saber quem, entre todos aqueles que fizeram analisar o seu ADN por esta empresa, são os nossos "primos genéticos" - e qual o grau de parentesco estimado. Mas, por razões óbvias de privacidade, não nos revela a sua identidade e se os quisermos contactar, precisamos de lhes enviar um convite. Se concordarem, poderemos então comparar os nomes dos nossos antepassados conhecidos para ver se algum deles coincide.

Foi o que fiz com a única pessoa que o RF diz ser minha prima em segundo grau (o que significa que teremos em comum um casal de bisavós): mandei-lhe uma mensagem a convidá-la a contactar comigo. Ela respondeu-me a dizer que aceitava o contacto, mas não me disse quem era (esqueceu-se, não percebeu como se faz, não quis? Não sei). Portanto, ficámos na mesma: sei apenas que se trata de uma mulher e que o seu haplogrupo materno é N1b2, mas não posso fazer mais nada. Mandei-lhe várias mensagens adicionais, a última a 8 de Novembro. E ainda nada... É frustrante.

quarta-feira, 30 de junho de 2010

Os filhos de Abraão na era do genoma

Lindos, os resultados aqui publicados! E tudo bem explicado aos leigos aqui (na Newsweek).

sexta-feira, 25 de junho de 2010

Ganhei um crachá


Esta manhã, quando fiz login na minha conta da 23andme, descobri que tinha merecido um crachá de Pioneira da Investigação (Research Pioneer Badge), por ter contribuído para “as primeiras descobertas científicas”, publicadas ontem na revista PLoS Genetics, derivadas de testes ao ADN de milhares de pessoas do grande público. Mais precisamente, dos clientes da 23andme que, como eu, aceitaram que os seus dados pessoais – genéticos e respostas a diversos inquéritos – fossem utilizados pela empresa para fins de investigação científica.

É a primeira vez, diz um editorial naquela revista, que é feito um estudo de associações genéticas à escala de todo o genoma humano (genome-wide association study, ou GWAS) com dados vindos de uma população deste tipo e recolhidos através da Internet. O estudo mostra, segundo os seus autores, não só que esta abordagem é fiável, mas também que permite descobrir associações genéticas inéditas.

terça-feira, 8 de junho de 2010

Trocas de ADN na 23andme

A 23andme enviou há uns dias emails a explicar a 96 clientes potencialmente afectados que o laboratório que faz a análise do ADN se tinha enganado e baralhado as suas identidades genéticas, fazendo com que pudessem ter recebido resultados alheios.

O alerta inicial foi dado a 2 de Junho por uma mãe que, ao aceder aos resultados online da sua família, ficou em pânico ao ver os do seu filho: “[O ADN dele] não coincidia com o nenhum dos nossos. Os seus haplogrupos eram diferentes dos nossos. Desatei aos gritos. Um mês antes de o meu filho nascer, dois hospitais da nossa zona tinham acidentalmente trocado vários bebés.”, lê no post que ela publicou no fórum do site da empresa. A 23andme respondeu-lhe dois dias mais tarde, explicando sucintamente que estavam a analisar o que teria acontecido.

Um erro pode sempre acontecer. O que é menos compreensível é que os clientes não afectados como eu só tenham sabido hoje do incidente, através de vários blogues e não directamente via a 23andme, cuja reacção foi demasiado discreta e que até agora não fez qualquer declaração público ao respeito. Mais transparência, por favor!

Trocas de ADN na 23andme

A 23andme enviou há uns dias emails a explicar a 96 clientes potencialmente afectados que o laboratório que faz a análise do ADN se tinha enganado e tinha baralhado as suas identidades genéticas, fazendo com que pudessem ter recebido resultados alheios.

O alerta inicial foi dado a 2 de Junho por uma mãe que, ao aceder aos resultados da sua família, ficou em pânico ao ver os do seu filho: “[O ADN dele] não coincidia com o nenhum dos nossos. Os seus haplogrupos eram diferentes dos nossos. Desatei aos gritos. Um mês antes de o meu filho nascer, dois hospitais da nossa zona tinham acidentalmente trocado vários bebés.”, lê no post que ela publicou no fórum do site da empresa. A 23andme respondeu-lhe dois dias mais tarde a dizer que estavam a analisar o que teria acontecido.

Um erro pode sempre acontecer. O que é menos compreensível é que os clientes não afectados como eu só hoje tenham sabido do incidente, através de vários blogues e não directamente via a 23andme, cuja reacção foi demasiado discreta e que até agora não fez qualquer declaração público ao respeito. Mais transparência, por favor!

quarta-feira, 24 de março de 2010

Mais um bocadinho de cuspo, s.f.f.!

Recebi há dois dias o meu kit da Family Tree DNA (uma simpática cortesia deles). Vou ter de cuspir novamente num tubinho, desta vez para fazer a sequenciação total do ADN das minhas mitocôndrias (e não apenas de alguns SNP, ou variações pontuais, como já fiz).

Para estudar a nossa genealogia por via matrilinear directa, este é o derradeiro teste. Para além de identificar a ancestralidade materna “profunda” (deep ancestry) em termos étnicos e geográficos com uma precisão sem igual, se o meu ADN mitocondrial coincidir com o de outras pessoas na base de dados deles – que é actualmente a maior existente, dizem os seus responsáveis.

Isso significará, ainda segundo o site da ftdna,que essas pessoas e eu tivemos uma “avó” comum em tempos não muito remotos. E se for o caso, cada uma dessas pessoas e eu teremos a oportunidade de entrarmos em contacto.

Ainda não cuspi, mas quando o tiver feito e os resultados estiverem prontos voltarei ao assunto com os devidos pormenores.

quinta-feira, 11 de fevereiro de 2010

Inuk e eu

No seu blogue The Spittoon, a 23andme dá-nos a oportunidade de compararmos alguns dos nossos SNP aos de Inuk, o homem que viveu há uns quatro mil anos na Gronelândia e que hoje se tornou oficialmente o primeiro humano antigo a ter o seu genoma quase totalmente sequenciado (ver o meu artigo no PÚBLICO de hoje e o texto do Spittoon ). Fui ver e comparei. O máximo!

Imagem: Inuk by Nuka Godfredsen/Nature

segunda-feira, 1 de fevereiro de 2010

Riscos de cancros revisitados

O Spittoon, o blogue da 23andme, refere um artigo na Nature Genetics da autoria de Gloria Petersen, da Mayo Clinic, e colegas, que aponta para vários locais do genoma que poderão estar associados ao risco de desenvolver cancro do pâncreas – talvez o mais letal de todos os cancros.

Randy Pausch (na foto), especialista de informática da Universidade de Carnegie-Mellon, morreu deste cancro há um ano e meio. (Lembram-se da sua célebre e comovedora “Última Palestra”?)

Fui tentar avaliar o meu risco, conforme as instruções expostas no blogue, olhando para três SNP (ou mutações pontuais) do meu genoma: rs9543325 (no cromossoma 13), rs3790844 (no cromossoma 1) e rs401681 (no cromossoma 5).

Os resultados são ambivalentes.

Em rs9543325, a minha configuração genética (CT), corresponde, segundo o estudo da Nature Genetics, a um risco 1,23 maior de contrair cancro do pâncreas do que se apresentasse a configuração mais comum (TT).

Em rs3790844, sou AG e isso reduz o meu risco (multiplicando o risco médio por 0,75).

E em rs401681 sou CC, ou seja apresento um risco típico – e inferior ao das pessoas que tem a configuração CT ou TT nesse local, e que também poderão ver, segundo estudos anteriores, aumentado o seu risco de melanoma e de cancro colorectal.

Mas mesmo este último SNP, apesar de a minha configuração ser aí aparentemente a melhor possível, é uma faca de dois gumes, uma vez que ter um ou dois C nesta posição já foi associado, também em estudos anteriores, a um risco acrescido de contrair outros cancros: epitelioma basal (um cancro “benigno” da pele –tiraram-me um há um ano); cancro do pulmão, da bexiga, da próstata (que não me diz respeito), do colo do útero e do endométrio (a parede interna do útero).

Chega!

(Imagem: DR)