segunda-feira, 23 de novembro de 2009

Inquietações

À medida que surgem novos resultados científicos, a 23andme vai actualizando a nossa informação genética à luz desses resultados sob forma de “relatórios clínicos”. O último desses relatórios até à data não me agrada nada.

Dizem-me que o meu risco genético de sofrer, ao longo da vida, uma coisa chamada fibrilhação auricular (FA) é superior à média (20,5 por cento contra 15,9 por cento na população geral). Estima-se que a componente hereditária da FA ronde os 60 por cento, ou seja, os genes pesam mais no risco do que os factores ambientais.

A FA em si não é nada de especial, a não ser que, como qualquer arritmia cardíaca, e sobretudo quando aliada a certos outros factores de risco (hipertensão, diabetes, etc.), faz aumentar o risco de tromboses. E isso é preocupante.

Alguns sintomas de FA: palpitações (costumo ter), falta de energia (quem lhe escapa?) Tudo isto não quer dizer que eu tenha AF, mas dá para pensar.

Uma das maneiras de reduzir o risco vascular é com medicamentos que tornam o sangue mais fluido, para impedir a formação de coágulos potencialmente perigosos quando surge a arritmia.

Um desses medicamentos chama-se warfarina – e um dos grandes problemas com a warfarina consiste em determinar a dose certa para cada pessoa. Se for administrada warfarina a mais haverá riscos de hemorragia interna; se for a menos, o tratamento não reduzirá o risco de AVC.

Ora, precisamente em relação à warfarina, a 23andme também me forneceu, há já uns tempos, informações sobre qual seria a minha reacção a este medicamento se tivesse por acaso de o tomar um dia. Mais uma vez, segundo os meus genes, sou aparentemente mais sensível do que a norma aos efeitos da warfarina – e portanto, as doses deverão ser mais baixas no meu caso.

Pela primeira vez desde que fiz o meu teste genético, sinto a necessidade de falar disto com o meu médico na próxima consulta. Será este o tão apregoado enpowerment em relação à nossa saúde e à prevenção das doenças que nos estão sempre a "vender" como sendo A grande promessa da genómica pessoal? Por enquanto, sinto-me sobretudo um pouco inquieta.

segunda-feira, 9 de novembro de 2009

Uma boa notícia


Recebi, através de uma das mailing lists na qual participo, a seguinte mensagem, publicada no site da empresa Family Tree DNA, que transcrevo em inglês:

"An academic research team, including our chief mtDNA scientist Dr. Doron Behar, is collecting mtDNA haplogroup H full sequence results for a population study. The study will update the haplogroup H tree and provide information on the distribution of subclades. Every sample used will help the research team to develop and resolve the H haplogroup tree. Your mtDNA full sequence results qualify for possible inclusion in this study."

Ou seja: a equipa do investigador israelita Doron Behar vai finalmente começar a estudar em pormenor o haplogrupo mitocondrial (ou linhagem genética materna) ao qual pertenço, chamado H, e as suas subdivisões (o meu sub-haplogrupo é o H7, como já aqui disse). Finalmente!

Soube pela primeira do trabalho de Behar em 2006 (na altura no Rambam Medical Center em Haifa), quando publicou um espantoso artigo no American Journal of Human Genetics. Como já referi num post anterior, ele e os seus colegas descobriram, através da análise genética de um outro haplogrupo mitocondrial, chamado K, que, hoje, cerca de metade dos judeus ashkenazes (“alemães”) do mundo descendem de apenas quatro “mães fundadoras”, provavelmente hebreias e originárias do Médio Oriente, que terão vivido na Europa do Norte, naquilo que é hoje Alemanha, há mil a dois mil anos atrás.

Tudo indica que Behar, que como diz a mensagem acima citada é um dos responsáveis científicos da Family Tree DNA (www.familytreedna.com), decidiu que já existem suficientes dados vindos dos clientes dessa empresa para realizar um estudo do mesmo tipo sobre o haplogrupo H – e está a convidá-los a participar.

Penso que é um exemplo fantástico da forma como os cientistas podem utilizar os dados genéticos individuais (sem revelar publicamente a identidade das pessoas) para perceber melhor as rotas de migração das populações humanas ao longo dos milénios.

A mensagem a anunciar o novo estudo foi endereçada apenas aos que já fizeram uma sequenciação completa do seu ADN mitocondrial na FTDNA - e que pertencem ao haplogrupo mitocondrial H.

Como eu fiz o teste na 23andme (que não oferece este serviço) não irei participar pessoalmente no estudo. Mas fico em pulgas por saber o que os resultados irão revelar acerca do meu passado.

Imagem: Árvore do haplogrupo mitocondrial H - Fonte: familytreedna.com